Se cree que es un trastorno heredado de forma autosómica dominante; se caracteriza principalmente por el engrosamiento de la piel de la cabeza y extremidades distales; pliegues y surcos profundos en la piel de la frente, mejillas y cuero cabelludo (cutis verticis gyrata), seborrea, hiperhidrosis, periostosis de los huesos largos, dedos en palillos de tambor y alargamiento en pala de manos y pies. Prevalece en el sexo masculino y generalmente sus primeras manifestaciones aparecen en la adolescencia. (Dorland, 28a ed)